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C'est une maladie génétique rare dont la prévalence est inconnue.

Il est dû à une altération du gène SATB2 liée soit à un microremaniement de la région 2q33.1 soit à une variation intragénique pathogène.

Le mode d’hérédité est autosomique dominant.

 

Les signes du syndrome SAS les plus fréquemment observés sont :

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• Un trouble global du neurodéveloppement associant un retard des acquisitions psychomotrices, une atteinte sévère du langage, la majorité des individus atteints ne possédant pas plus de 10 mots et 40% d’entre eux n’ayant aucun langage, une déficience intellectuelle modérée à sévère

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• Des anomalies neurologiques à type d’hypotonie, de troubles de l’équilibre et des convulsions

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• Un profil comportemental particulier. Les individus sont décrits comme joviaux et amicaux mais peuvent présenter dans l’enfance une agitation, des crises de colère, une intolérance à la frustration et une tendance à l’auto/hétéro-aggressivité.

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• Des particularités morphologiques du visage et des extrémités.

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• Des anomalies dentaires constantes à type de retard d’éruption dentaire, malformations (taurodontisme) et malpositions, odontomes multiples (tumeurs bénignes de la dent)

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• Des anomalies du palais : palais ogival, fente palatine, lutette bifide. Certains enfants ont un véritable syndrome de Pierre Robin (rétrognatisme, glossoptose, fente palatine postérieure).

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• Une hypersialorrhée

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• Des anomalies squelettiques avec une diminution de la densité osseuse chez le sujet jeune. L’atteinte osseuse s’aggrave avec l’âge avec apparition d’une ostéoporose pouvant se traduire par une scoliose, des déformations osseuses et des fractures.

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• Des difficultés alimentaires, fréquentes chez le nourrisson pouvant persister au-delà de 2 ans.

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• Un strabisme, des anomalies de la réfraction.

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• Des anomalies cérébrales à l’IRM non-spécifiques (dilatation ventriculaire, retard de myélinisation, anomalies de la substance blanche, agénésie du corps calleux…)

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• Une élévation des phosphatases alcalines.

 

Le plus souvent, le diagnostic est posé dans le cadre du bilan d’un trouble du neurodéveloppement par l’identification d’une délétion de la région 2q incluant le gène SATB2 par analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), ou d’une variation pathogène ponctuelle de ce même gène par séquençage d’un panel de gènes, d’exome ou de génome.

 

Le diagnostic de syndrome SAS est parfois évoqué cliniquement devant l’association de différents signes :

• Un retard des acquisitions psychomotrices ou une déficience intellectuelle avec atteinte sévère du langage qui est absent ou très limité

• Des particularités morphologiques discrètes mais reconnaissables,

• Des anomalies du palais et des dents et de l’éruption dentaire

• Une atteinte osseuse chez les patients adultes

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